SALVE O ENRICO

CONHEÇA A HISTÓRIA DO NOSSO PEQUENO ENRICO

Veja quem está apoiando o Enrico nessa jornada!

Conheça a História do Enrico

Enrico é uma criança de 5 anos de idade, que mora com os pais Marina, Erick e sua irmã Maria Alice em Varginha (MG). É uma criança muito alegre. Nasceu dia 08 de setembro de 2018. Gosta de brincar com a sua irmã e com seus amiguinhos, gosta muito da sua escola e adora a patrulha canina e o homem aranha. Há dois meses foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne. Começou a apresentar os primeiros sintomas da doença aos 2 anos de idade. Esses sintomas incluíam atraso de fala, cansaço e fraqueza muscular. Reclamava de estar cansado quando brincava, ao ir para a escola não conseguia subir a rua e pedia colo. Começamos a investigar a doença após uma virose e alterações nos exames de sangue. Fizemos um teste genético, que diagnosticou a doença. Seu tratamento inclui uso de corticóide, cálcio, vitamina D e suplementos alimentares. Faz tratamento com fonoaudióloga, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, e aulas de natação. Estamos em busca do seu tratamento, que é uma terapia gênica, chamada ELEVIDYS. Foi aprovado pelo FDA nos Estados Unidos. A medicação ainda não foi aprovada no Brasil pela ANVISA. Estamos realizando uma campanha para conseguir comprar a medicação que atualmente custa 3 milhões de dólares (15 milhões de reais).

O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, genética e degenerativa que causa fraqueza progressiva e perda da massa muscular. O quadro de distrofia vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados.

Qual a importância do CPK no Teste do Pezinho?

O CPK quando é incluído no teste do pezinho auxilia com que o diagnóstico que muitas vezes é tardio, seja feito nos primeiros meses de vida. A alteração do CPK (altos níveis indicam inflamação muscular) é um alerta na investigação de doenças neuromusculares como a distrofia; e elas podem ser identificadas através do teste do pezinho e do teste genético. O diagnóstico precoce é muito importante, já que a distrofia é uma doença progressiva, ou seja, tem piora com a evolução e crescimento da criança.

Escolha a sua assinatura para contribuir com o Enrico!

ENRICO NAS MÍDIAS...